Was ist KAT6A?Das KAT6A-Syndrom ist ein sehr selten vorkommender Gendefekt, der durch eine Mutation im KAT6A-Gen ausgelöst wird. Das Gen kodiert für ein Enzym namens Lysin-Acetyltransferase 6A, eine Histon-Acetyltransferase. Das Enzym acetyliert Lysin-Reste der Histone und nimmt somit Einfluss auf die Genexpression, indem es die Aktivität anderer Gene reguliert.
Betroffene zeigen ähnliche Merkmale und Beschwerden. Zu den üblichen Merkmalen bei allen Betroffenen zählen: breite Nasenspitze, tiefliegende Ohren, dünne Oberlippe, Probleme beim Füttern, Craniosynostose. Andere Merkmale wie Ptosis (hängendes Lid), Mikrognathie (kleines Kinn), herunterhängende Mundwinkel und verstrichenes Philtrum kommen nur bei einem Teil der Personen vor. Einige betroffene Kinder und Erwachsene leiden unter einer umfassenden Entwicklungsverzögerung oder geistigen Behinderung. Es gibt aber auch Kinder, die sich normal oder sogar fortgeschritten entwickeln. Viele Betroffene haben angeborene Herzfehler, einige leiden an Mikrocephalie, Hydrocephalus, Chiari-Malformation, Makrocephalie und anderen neurologischen Erkrankungen. Bei der KAT6A-Mutation handelt es sich um eine sogenannte „de novo Mutation“ oder auch Neumutation. Das bedeutet, dass die Mutation nicht im Erbgut der Eltern oder früherer Generationen vorhanden ist, sondern innerhalb einer Familie bei dem betroffenen Individuum erstmals auftritt. Neumutationen können auf unterschiedlichen Wegen entstehen: Mit hoher Wahrscheinlichkeit kommt es während oder nach der Konzeption zu einer DNA-Veränderung in der mütterlichen oder väterlichen Keimzelle (Eizelle bzw. Spermium), aus denen das Kind entsteht. In diesem Fall ist die Mutation also nicht von den Eltern vererbt. Das Risiko ein zweites Kind mit derselben Mutation zu bekommen ist also sehr gering und entspricht dem allgemeinen Bevölkerungsrisiko. Es ist jedoch auch möglich, allerdings ist es viel unwahrscheinlicher, dass die Variante von einem Elternteil vererbt wurde. Dieses Elternteil trägt die Mutation nur in einem Teil seiner Zellen und ist daher selbst nicht von der Krankheit betroffen. Dieses Phänomen bezeichnet man in der Genetik als Mosaik. Wenn die Mutation jedoch in einem Teil der Keimzellen vorkommt, besteht im Falle einer weiteren Schwangerschaft ein geringes Risiko von 3- 4 % wieder ein Kind mit derselben Mutation und Erkrankung zu bekommen. |
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