Eleanor: KAT6A-Mädchen in Österreich.
Willkommen!
Unsere kleine Prinzessin "Eleanor" oder kurz Ella wurde im November 2016 in Graz geboren. Sie hatte einen schweren Start ins Leben, denn direkt nach ihrer Geburt hatte sie einen Pneumothorax und konnte nicht alleine trinken, weshalb sie eine Magensonde bekam. Sie hatte einen starken Reflux und würgte häufig. Man entschloss sich für eine "Fundoplikatio" und einen Fütterungsknopf, was zumindest das Reflexproblem löste. Im Jänner 2018 haben wir die KAT6A-Diagnose bekommen. Wir sind froh, dass es die Möglichkeit gibt, mit anderen KAT6A-Personen auf der ganzen Welt Kontakt zu halten. Eleanor spielt gerne mit ihren Spielzeugklötzen und ihrer Puzzlematte und liebt es, auf die Tastatur des Computers ihres Vaters zu hämmern. Seit einem Monat versucht sie auch zu kriechen! Wenn Sie mehr wissen möchten, zögern Sie nicht uns zu kontaktieren. Mit herzlichen Grüßen aus Österreich, Eleanor, Marlene und Patrick |
KAT6ADas KAT6A-Syndrom ist ein sehr selten vorkommender Gendefekt, der durch eine Mutation im KAT6A-Gen ausgelöst wird und mit motorischen, kognitiven und sprachlichen Einschränkungen einhergeht. Betroffene zeigen ähnliche sich überschneidende Merkmale und Beschwerden.
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Projekt: "EleanorKAT6A_Wenn Träume fliegen lernen"
Wir unterstützen Eleanor.
Es ist ein Wunder, sagt das Herz,
es ist eine große Verantwortung, sagt der Verstand, es ist viel Sorge, sagt die Angst, es ist das größte Glück, sagt die Liebe, es ist unsere Eleanor, sagen wir. Wir sammeln für:
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Mag. Monika Rammal
Handelsakademie und Handelsschule Innsbruck
Karl-Schönherr-Straße 2
6020 Innsbruck
[email protected]
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